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Genetische und molekulare Tests am Athleten: eine Herausforderung für die Sportwissenschaft

Tiefere Einblicke

In der Sportwissenschaft sucht man noch immer nach Parametern, die die Varianzen für das Zustandekommen von sportartspezifischen Leistungen möglichst komplett aufklären. Diese Informationen sind ganz besonders wichtig für die Trainingsplanung und -steuerung im Leistungssport und gelten darüber hinaus als Schlüsselqualifikationen, die das Potenzial eines Athleten auf seine maximale Leistung hin projizieren.

Die üblichen Messverfahren bestimmen zum Beispiel physische und physiologische Parameter wie etwa die Körperzusammensetzung oder die belastungsabhängige Herzfrequenz sowie sportartspezifische und kognitive Fähigkeiten. Die Aussagekraft der Messwerte genügt jedoch häufig nicht aus, um die Struktur einer komplexen sportlichen Leistung sowie interindividuelle Unterschiede zu erklären. Außerdem liefern unsere sportpraktischen Tests und sportmedizinischen Untersuchungen lediglich Informationen über den Phänotypus des Körpers und dessen Leistungsvermögen, während die Einblicke in die genotypischen Eigenschaften der Athleten verdeckt bleiben. Man erhofft sich deshalb, aus der genetischen und der molekularen Forschung neue Tests ableiten zu können, die tiefere Einblicke in das Zustandekommen einer sportlichen Leistung und somit eine bessere Vorhersage von Trainingsverbesserungen ermöglichen.

Genetische Testung

Molekulargenetische Techniken machen die Ermittlung jener DNA-Varianten oder Polymorphismen möglich, die mit der Veranlagung für besondere körperliche Fähigkeiten assoziiert sind. Aus der Human gene map for fitness and performance related traits sind mittlerweile mindestens 249 Gene mit sportbezogener Relevanz bekannt. Zu den ermittelten Determinanten zählenunter anderem die maximale Sauerstoffaufnahme, die anaerobe Leistungsfähigkeit, die Muskelfaser typverteilung, muskuläre Enzymkonzentrationen sowie die Trainierbarkeit einiger dieser Faktoren. Der wissenschaftliche Wert dieser Auflistung ist allerdings sehr kritisch zu hinterfragen. Denn die Aufnahme eines Gens in die Liste hat lediglich zur Voraussetzung, dass in einer beliebigen Studie auf dessen positive Assoziation mit einer sportlichen Fähigkeit geschlossen wurde. Eine Widerlegung dieses Zusammenhangs durch nach folgende Studienbewirkt keine Korrektur der in der Liste aufgeführten Gene. Ein Vorteil der DNA-Screenings zeigt sich in der zeitlichen Unabhängigkeit der Testdurchführung vom Testergebnis. Diese Unabhängigkeit bezieht sich nicht nur auf das Alter bzw. den Entwicklungsstand des Athleten, sondern auch auf das momentane Trainingsniveau oder die Gesundheit. Gerade das Optimum des aktuellen Trainingslevels und die Abwesenheit von leistungsbeeinträchtigenden Erkrankungen sind Voraussetzungen einer sportpraktischen Testung, um unabhängig vom Testdesign „wahre” Ergebnisse zu erzielen. So könnte man theoretisch schon im Kindesalter – wenn nicht sogar schon im Embryonalstadium – die zukünftige Sportart mit erfolgsträchtigen Aussichten für das Kind bestimmen und dessen Leben danach ausrichten. Aus ökonomischer Sicht des Leistungssports bestünde darin die maximale Ausschöpfung trainingsspezifischer Ressourcen. Aus ethischer Sicht zeigen sich jedoch hierin erste Bedenken: Die DNA-Tests bergen ein riesiges Missbrauchspotenzial. Außerdem kann bei der frühen Anwendbarkeit der Tests mit einer darauf gestützten Wahl der Sportart des Kindes durch die Eltern die individuelle Entwicklung des Kindes in hohem Maße eingeschränkt werden. Darüber hinaus zeigen sich weitere, methodische Schwierigkeiten: Die Anwendbarkeit der Gentests, die bereits auf dem Markt erhältlich sind, liefern eher fragliche Ergebnisse. Denn die sportliche Leistungsfähigkeit ist sehr polygen codiert. Es sind beispielsweise mindestens 23 Polymorphismen bekannt, die Einfluss auf die Ausdauerleistungsfähigkeit nehmen. Die käuflichen Tests ermitteln jedoch lediglich die isolierte DNA-Variante eines einzigen Gens wie zum Beispiel der ACTN3 Sports Performance Test-TM. Berechnungen verdeutlichen die Problematik sehr gut: Im Hinblick auf die 23 mit der Ausdauerfähigkeit verbundenen Polymorphismen liegt die Wahrscheinlichkeit, dass auch nur ein einziger Mensch auf dieser Welt den „optimalen” Genotypen für Ausdauersport besitzt, bei 0,0005 %. Dabei steht dann noch offen, wie viel Prozent der Varianz der Ausdauerleistungsfähigkeit durch diesen Genotyp überhaupt erklärt werden kann. Sind es 10 % oder 40 %? Man weiß es nicht. Letztendlich werden genetische Tests dem Anspruch zur Abklärung sportlicher Leistungsfähigkeit nicht gerecht.

Auch die WADA lehnt den Gebrauch genetischer Information beispielsweise zur Selektion oder Diskrimination von Athleten in Sportteams ab. Streng ge nommen wäre dies bereits gegeben, sollte man Kaderathleten routinemäßig und ohne Anhalt für eine Erkrankung einem DNA-Screening auf Polymorphismen unterziehen, die mit Erkrankungen assoziiert sind. Prinzipiell wäre es zwar möglich, Athleten zum Beispiel gezielt auf das Vorliegen von Genpolymorphismen für Herz-Kreislauf-Erkrankungen hin zu untersuchen. Aber auch dabei würden sich wesentliche, ethisch orientierte Fragen ergeben: Wird der Datenschutz eingehalten oder Missbrauch betrieben? Wie geht ein Athlet wohl damit um, wenn eine genetisch veranlagte Krankheit entdeckt wird? Soll man ihm also das Ergebnis der DNA-Testung überhaupt mitteilen?

Molekulare Marker sportlicher Leistungsfähigkeit: vom Laktat zur Metabolomik

Eine in den letzten Jahren stark aufkommende molekulare Diagnosemethode ist die Metabolomik. Mithilfe der Metabolomik kann man viele tausend Metaboliten screenen, die auf physiologische Reize hin eine Konzentrationsänderung durchlaufen. Dabei wird ein Profil der biochemischen Zusammensetzung von Biofluiden, Körperzellen und -geweben erstellt, mit Erfassung der Konzentrationen von Aminosäuren, organischen Säuren, Aminen, Sacchariden, Fettsäuren etc. Da sie nicht nur das Endprodukt der Genexpression, sondern auch einen wichtigen Teil des inneren Regulationssystems darstellen, werden sie als Resultat der Interaktion des Genoms mitseiner Umwelt betrachtet. Somit können auch die molekularen Anpassungsvorgänge des Organismus gemessen und in den Zusammenhang mit sportlicher Belastung, Beanspruchung und Leistungsfähigkeit gebracht werden. Das daraus ableitbare Ionenfluss-Chromatogramm des Serums charakterisiert schließlich eine Art „metabolischen Fingerabdruck”. Simon et al. 2007 wiesen erstmals anhand einer Metabolomanalyse nach Ausdauertraining Folgendes nach: Sie detektierten spezifische Biomarker der Belastungsreaktion und der Erholung und konnten diese geschlechts-, gruppen- und individualspezifischen metabolischen Profilen zuordnen. Lehmann et al. identifizierten im Rahmen derselben Studie mittelkettige Acylcarnitine als dominierende Biomarker für die Fettverbrennung unterstützende, moderate Belastungen. Durch den positiven Effekt der Acylcarnitine auf das Muskelgewebe wurden eine metabolische Adaptation des Organismus an körperliche Aktivität postuliert sowie deren möglichen gesundheitsförderlichen Auswirkungen hervorgehoben. Yan et al. ermittelten 2009 anhand des metabolischen Phänotyps signifikante Unterschiede im Leistungs niveau von Ruderern. Die Assoziationen des metabolischen Profils mit der sportlichen Leistungsfähigkeit zeigten sich im Vergleich von Ruderern nach dreijähriger mit solchen nach siebenjähriger Trainingserfahrung. Die Athleten jüngeren Trainingsalters zeigten nach unterschiedlichen Trainingsintervallen signifikant geringere Konzentrationen von Harnsäure, Threonsäure und ?-D-Methylglukopyranosiden sowie höhere Mengen an Glutaminsäuren und Valinen. Diese Studien bezeichnen interessante Ansätze für die Sportwissenschaft, da sie im Vergleich zur genetischen Testung weniger ethische Fragen aufwerfen und auch Ergebnisse liefern können, die sich prinzipiell klinisch, diagnostisch oder sogar therapeutisch verwenden lassen. Mit modernen Verfahren der molekularen Diagnostik liegt man physiologisch betrachtet auf einer sehr interessanten Ebene zwischen der genetischen Determination des Phänotypus und seiner reinen Beeinflussbarkeit durch Umweltfaktoren. Bislang weiß man allerdings genauso wenig wie bei der Anwendung der genetischen Tests, welche Varianzanteile einer sportlichen Leistung oder gar dessen Trainierbarkeit durch molekulare Parameter aufgeklärt werden können. Man kann nicht einmal durch die seit über 30 Jahren im Einsatz befindliche Leistungsdiagnostik mittels Laktat – ebenfalls ein Metabolit – eine diesbezüglich gesicherte Aussage treffen.

Fazit

Dennoch steht zu hoffen, dass man insbesondere mithilfe der Forschungsarbeit an molekularen Markern Abläufe des Körpers besser verstehen lernt und die Effekte des Sports auf den Körper wesentlich präziser erfassen kann. Auch wenn letztlich „nur Abfallprodukte“ ermittelt werden, so erschließt sich aus der molekularen Testung gegenüber der genetischen Screenings theoretisch ein viel höheres Nutzenpotenzial.

Foto: © Sarah Breitbach

L&M 2 / 2012

Diese Artikel wurden veröffentlicht in Ausgabe L&M 2 / 2012.
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